本书分上下两篇, 分别介绍两个伟大计划的路线图。上篇阐述了人类基因组计划的必要性和重要意义, 涵盖了图谱定位、基因组测序的基础原理、技术发展和应用趋势等 ; 下篇分析了精准医学的迫切需求和充分条件, 描述了疾病知识网络和新型分类法, 列举了实现目标的多个经典模型额研究实例。