本书既能全面系统介绍遗传病发病的分子机制和各种常用基因诊断方法, 又能全面阐释各种技术的临床应用及注意事项, 是一部有基础理论和实际应用价值的专著, 对从事相关领域工作的人员具有较高的参考价值。