本书以个案分析的形式, 从遗传性疾病、淋巴造血性疾病、实体性肿瘤和感染性疾病四个方面系统地介绍了目前临床常用的分子病理学诊断项目。作者选取了四十个典型的临床病例, 从临床背景、分子检测目的、检测方法、结果判读和临床提示等角度, 阐述了相应四十种疾病的分子遗传学特征, 向读者展示了分子病理学诊断的复杂性和多样性。