本教材内容包括细胞遗传学实验、分子遗传学实验、群体遗传学实验、临床遗传学实验、综合实验五部分内容，共计45个单项实验。实验项目之间具有一定的联系性，但又相对独立，涵盖的实验方法与基础和临床医学密切相关，可满足不同院校的医学遗传学实验教学需求。综合实验部分收录了5个研究课题，每个研究课题均对课题背景、实验内容与方法、实验结果等方面做了充分的阐述，着重培养学生的开拓创新能力、综合分析能力、数据处理能力以及应用基础实验技术解决实际科研问题的能力。