本书共分十五章，其内容包括遗传性疾病的分子基础、神经系统遗传性疾病概论、遗传性周围神经系统疾病等等，全面系统地阐述了神轻遗传病学。

本书内容全面，条理清晰，具有较高的科学性，系统性，理论性及指导性，可供相关人士学习，参阅。

第一章 遗传性疾病的分子基础

第二章 神经系统遗传性疾病概论

第三章 遗传性周围神经系统疾病

第四章 脊髓-小脑-脑干疾病

第五章 锥体外系疾病

第六章 运动神经元疾病

第七章 肌肉疾病

第八章 线粒体遗传病

第九章 神经皮肤综合征

第十章 发作性疾病

第十一章 遗传代谢病

第十二章 染色体疾病

第十三章 朊蛋白感染疾病

第十四章 神经系统多基因遗传病

第十五章 神经系统遗传病的预防与治疗

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英文索引

认识遗传性疾病的遗传异质性，可以帮助人们发现更多的遗传病的亚型。在实际工作中正确理解和诊断有相同临床表现的不同遗传病，将临床表现和遗传分析相互印证，做出正确判断，对遗传病诊断、预后、咨询和治疗都是重要的。